Sindroma Alport merupakan penyakit keturunan yang disebabkan buruknya
fungsi ginjal. Pada penyakit ini ditemukan darah dalam urin yang
terkadang disertai kelainan pada mata dan tuli.
Penyebab
Sindroma Alport diakibatkan oleh
kelainan gen pada kromosom X. Wanita yang memiliki gen ini pada salah
satu kromosom Xnya biasanya tidak menunjukkan gejala, meskipun ginjalnya
kurang efisien dibandingkan dengan ginjal yang normal. Walaupun tidak
menunjukkan gejala namun wanita tersebut masih bisa menurunkan gen ini
kepada anaknya.
Sementara pada pria dengan gen ini
umumnya mengalami gagal ginjal pada usia 20-30 tahun, karena pria hanya
memiliki 1 kromosom X sehingga tidak dapat mengkompensasikan kelainan
kromosom ini ke kromosom lainnya.
Gejala
Umumnya gejala yang sering timbul pada
penderita adalah ditemukannya darah dalam urin (hematuria), namun urin
juga dapat mengandung sejumlah protein, sel darah putih dan cast
(gumpalan-gumpalan kecil).
Organ selain ginjal juga bisa diserang
oleh sindroma alport, seperti gangguan pendengaran atau katarak.
Gangguan pendengaran yang sering dialami penderita biasanya berupa
ketidakmampuan untuk mendengar suara yang frekuensinya lebih tinggi.
Katarak jarang dialami penderita. Seseorang bisa mengalami kebutaan
akibat kelainan pada lensa, kornea, atau retina. Selain itu penderita
juga bisa mengalami tekanan darah tinggi dan gangguan pada beberapa
persarafan serta trombositopeni (jumlah trombosit yang sedikit di dalam
darah).
Pengobatan
Pengobatan dilakukan untuk mengontrol
perkembangan penyakit dan meredakan gejala-gejalanya. Yang terpenting
adalah mengendalikan tekanan darah tinggi. Untuk mengatasi gagal ginjal
kronis dapat dilakukan pembatasan asupan cairan dan perubahan pola
makan.
Jika telah mencapai stadium lanjut, dilakukan dialisa atau
pencangkokan ginjal. Katarak diatasi dengan pembedahan untuk mengangkat
katarak. Ketulian yang terjadi mungkin bisa menetap. Namun, hal ini bisa
dibantu dengan menggunakan alat bantu dengar.
0 Comments
